The Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa UBE3A gēns, kas atrodas 15. hromosomā. Visi līdz šim zināmie mehānismi, kas izraisa Angelmana sindromu, rada šī gēna ietekmi uz mātes 15. hromosomu. Visos gadījumos simptomi ir līdzīgi (garīga atpalicība, runas traucējumi, savdabīga uzvedība ...), lai gan atkarībā no cēloņa ietekme var būt vairāk vai mazāk smaga:

  • The biežākais Angelmana sindroma cēlonis (līdz 70% gadījumu) ir mātes kromosomas dzēšana 15q12 reģionā, kur atrodas gēns, ko sauc par UBE3A. Viens dzēšana Tas sastāv no hromosomas gabala zaudēšanas, kas saplīst un atdalās no pārējā ģenētiskā materiāla. Kad šī iemesla dēļ rodas Angelmana sindroms, bērna iesaistīšanās ir diezgan smaga.
  • Nelielā skaitā gadījumu Angelmana sindroms rodas, mantojot divus 15 tēva hromosomas un nevienu no mātes, kas ir medicīniski pazīstama kā vienpusēja disomija. Šajā gadījumā ietekme parasti ir mazāk smaga, jo fiziskā attīstība ir labāka, koordinācija un kustības nav tik daudz iesaistītas, un krampju izplatība ir zemāka.
  • Citi Angelmana sindroma cēloņi trūkumi nospieduma centrā vai mutācija UBE3A gēnā, kas iegūta no mātes 15. hromosomas. Šādos gadījumos klīniskā ietekme parasti nav tik smaga.

Zespół Angelmana Hania 4 lata - zabawa z piłką (Oktobris 2019).