Visbiežāk sastopamais veids ģimenes amiloidoze, transtiretīna amiloidoze (TTR) ir reta slimība, kas visā pasaulē skar aptuveni 50 000 cilvēku, kas ir saistīts ar mutāciju klātbūtni gēnu, kas kodē proteīna transtiretīnu, un ko raksturo nogulumu uzkrāšanās. Amiloidā viela sirdī, kuņģa-zarnu traktā, perifēros nervos un nierēs.

Šīs patoloģijas ārstēšana ir balstīta uz aknu transplantācijas veikšanu pacientam, jo ​​šis orgāns ir galvenais TTR avots vai zāles, kas stabilizē cirkulējošo proteīnu un novērš iepriekšminēto nogulumu veidošanos, bet daudzos gadījumos slimība turpina progresēt. Tagad starptautiskā izmeklēšana ir parādījusi, ka jauna \ tInotersena- tā spēj samazināt gan normālu, gan patoloģisku proteīnu veidošanos.

Zāles, kas tiek ievadītas vienu reizi nedēļā subkutāni, nodrošina pastāvīgu TTR proteīna samazināšanos, kas saglabājas laika gaitā.

Jaunajā pētījumā, kurā sadarbojās Barselonas slimnīcas klīnikas un Vall d'Hebron Barselonas slimnīcas zinātnieki un kuru rezultāti ir publicēti New England Journal of Medicineir pierādīts, ka zāles, kas tiek ievadītas reizi nedēļā subkutāni, saistās ar TTR mikroRNS un sasniedz pastāvīgu proteīna samazināšanos, kas saglabājas laika gaitā.

III fāzes klīniskie pētījumi

Zāļu efektivitāte un drošība ir pārbaudīta III fāzes klīniskajā pētījumā, kurā piedalījās 172 pacienti ar ģimenes amiloidotisku polineuropātiju, lietojot transtiretīnu, ar vai bez sirdsdarbības, kuriem tika novērota neiroloģiskā slimība, kā arī viņu dzīves kvalitāte, neatkarīgi no tā, kādā stadijā tika konstatēta patoloģija, vai arī viņi cieta kardiomiopātiju.

Citā III fāzes klīniskajā pētījumā a gēnu terapijuPatisiran- kas darbojas, bloķējot TTR veidošanos tieši aknās un palīdz novērst cirkulējošo proteīnu, lai samazinātu amiloidos nogulsnes perifēros audos. Ārstēšana tika pārbaudīta 225 pacientiem ar triliretīna amiloidozi, kuriem ir arī uzlabojušies daži simptomi, kā arī dzīves kvalitāte kopumā un uzturvērtība.

Josep M. Campistol, nefrologs un slimnīcas klīnikas ģenerāldirektors, paskaidroja, ka abām terapijām ir izdevies uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un palēnināt patoloģijas progresēšanu, kas nozīmē, ka tās palielina terapeitiskās iespējas, lai ārstētu slimību, kas tagad viņam bija ļoti maz ārstēšanas alternatīvu.

Zeitgeist Final Edition Latviski (Novembris 2019).